Počet záznamov: 1
Emeryho-Dreifussova svalová dystrofia
Č. záznamu d020389 Dátum 16.06.2025 Typ M - MESH Tematický termín Emeryho-Dreifussova svalová dystrofia Iný termín Angličtina (Pseudonym) Emery-Dreifuss Syndrome
Angličtina (Pseudonym) Myosin Storage Myopathy
Slovenčina (Pseudonym) Emeryho-Dreifussov syndróm
Slovenčina (Pseudonym) Emeryho-Dreifussova svalová dystrofia, autozomálne recesívna
Slovenčina (Pseudonym) Emeryho-Dreifussova svalová dystrofia, autozómovo recesívna
slo (Pseudonym) Emeryho-Dreifussova muskulárna dystrofia
Slovenčina (Pseudonym) Emeryho-Dreifussov typ muskulárnej dystrofie
Slovenčina (Pseudonym) dystrofia svalová skapuloperoneálna
Slovenčina (Pseudonym) myopatia skapuloperoneálna, spojená s MYH7
slo (Pseudonym) myopatia s hyalínovými telieskami, autozomálne dominantná
slo (Pseudonym) myopatia so skladovaním myozínu
MDT C05.651.534.500.350C10.668.491.175.500.350C16.320.322.625C16.320.577.350 Poznámka A heterogenous group of inherited muscular dystrophy without the involvement of nervous system. The disease is characterized by MUSCULAR ATROPHY; MUSCLE WEAKNESS; CONTRACTURE of the elbows; ACHILLES TENDON; and posterior cervical muscles; with or without cardiac features. There are several INHERITANCE PATTERNS including X-linked (X CHROMOSOME), autosomal dominant (for LMNA-associated type see AUTOSOMAL EMERY-DREIFUSS MUSCULAR DYSTROPHY), and autosomal recessive gene mutations. 
predmetové heslo
Počet záznamov: 1