Počet záznamov: 1

Bardetov-Biedlov syndróm

Č. záznamu	d020788
Dátum	06.06.2025
Typ	M
Tematický termín	Bardetov-Biedlov syndróm
Iný termín	Angličtina (Pseudonym) Laurence-Moon-Bardet-Biedl Syndrome Slovenčina (Pseudonym) Laurenceov-Moonov-Bardetov-Biedlov syndróm Slovenčina (Pseudonym) Lawrenceov-Moonov-Biedlov-Bardetov syndróm Slovenčina (Pseudonym) BBS
Pozri tiež	(Skutočné meno) postihnutie intelektuálne
MDT	C10.228.140.617.200C11.270.684.624C16.131.077.245.125C16.320.184.125
Poznámka	An autosomal recessive disorder characterized by RETINITIS PIGMENTOSA; POLYDACTYLY; OBESITY; MENTAL RETARDATION; hypogenitalism; renal dysplasia; and short stature. This syndrome has been distinguished as a separate entity from LAURENCE-MOON SYNDROME. (From J Med Genet 1997 Feb;34(2):92-8)

predmetové heslo

Počet záznamov: 1