Počet záznamov: 1  

LEOPARD-syndróm

  1. Č. záznamud044542
    Dátum06.06.2025
    TypM - MESH
    Tematický termínLEOPARD-syndróm
    Pozri tiež(Novšie záhlavie) neurofibromatóza 1
    (Novšie záhlavie) Noonanovej syndróm
    (Skutočné meno) neurofibromatóza 1
    (Skutočné meno) Noonanovej syndróm
    MDTC05.660.207.525C14.240.400.695C14.280.400.695C14.280.484.716.525C16.131.077.525C16.131.240.400.685C16.131.621.207.525C17.800.621.430.530.550.525
    PoznámkaAn autosomal dominant disorder with an acronym of its seven features (LENTIGO; ELECTROCARDIOGRAM abnormalities; ocular HYPERTELORISM; PULMONARY STENOSIS; abnormal genitalia; retardation of growth; and DEAFNESS or SENSORINEURAL HEARING LOSS). This syndrome is caused by mutations of PTPN11 gene encoding the non-receptor PROTEIN TYROSINE PHOSPHATASE, type 11, and is an allelic to NOONAN SYNDROME. Features of LEOPARD syndrome overlap with those of NEUROFIBROMATOSIS 1 which is caused by mutations in the NEUROFIBROMATOSIS 1 GENES.
    predmetové heslo

    predmetové heslo

Počet záznamov: 1  

  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.

Prijať všetkoNastavenieOdmietnuť všetko