Počet záznamov: 1
receptor fibroblastového rastového faktora, typ 2
Č. záznamu d051497 Dátum 06.06.2025 Typ M - MESH Tematický termín receptor fibroblastového rastového faktora, typ 2 Iný termín Angličtina (Pseudonym) Fibroblast Growth Factor Receptor 2
Pozri tiež (Novšie záhlavie) akrocefalosyndaktýlia
(Novšie záhlavie) dyzostóza kraniofaciálna
(Skutočné meno) akrocefalosyndaktýlia
(Skutočné meno) dyzostóza kraniofaciálna
(Skutočné meno) fenotyp Antley-Bixlerovho syndrómu
(Novšie záhlavie) fenotyp Antley-Bixlerovho syndrómu
MDT D08.811.913.696.620.682.725.400.178D12.776.476.568.400.178D12.776.543.750.630.441D12.776.543.750.750.400.370.750 Poznámka A fibroblast growth factor receptor which contains three extracellular IMMUNOGLOBULIN I-SET DOMAINS and is expressed as two isoforms. One receptor isoform is expressed in the MESENCHYME and is activated by FIBROBLAST GROWTH FACTOR 2. A second isoform is expressed mainly by EPITHELIAL CELLS and is activated by FIBROBLAST GROWTH FACTOR 7 and FIBROBLAST GROWTH FACTOR 10. Mutation of the gene for fibroblast growth factor receptor 2 can result in craniosynostotic syndromes (e.g., APERT SYNDROME; and CROUZON SYNDROME). 
predmetové heslo
Počet záznamov: 1