Počet záznamov: 1
Gitelmanov syndróm
Č. záznamu d053579 Dátum 06.06.2025 Typ M Tematický termín Gitelmanov syndróm Pozri tiež (Novšie záhlavie) symportéry chloridu sodného
(Skutočné meno) rodina prenášačov rozpustných látok 12, člen 3
(Novšie záhlavie) Dentova choroba
(Novšie záhlavie) rodina prenášačov rozpustných látok 12, člen 3
MDT C12.050.351.968.419.815.491C12.200.777.419.815.491C12.950.419.815.491C16.320.831.491 Poznámka An inherited renal disorder characterized by defective NaCl reabsorption in the convoluted DISTAL KIDNEY TUBULE leading to HYPOKALEMIA. In contrast with BARTTER SYNDROME, Gitelman syndrome includes hypomagnesemia and normocalcemic hypocalciuria, and is caused by mutations in the thiazide-sensitive SODIUM-POTASSIUM-CHLORIDE SYMPORTERS. predmetové heslo
Počet záznamov: 1