Počet záznamov: 1
deficit mevalonátkinázy
Č. záznamu d054078 Dátum 06.06.2025 Typ M - MESH Tematický termín deficit mevalonátkinázy Iný termín Angličtina (Pseudonym) Hyperimmunoglobulinemia D
Angličtina (Pseudonym) Mevalonicaciduria
Slovenčina (Pseudonym) deficit mevalonát kinázy
Slovenčina (Pseudonym) hyperimunoglobulinémia D
Slovenčina (Pseudonym) nedostatok mevalonátkinázy
Slovenčina (Pseudonym) acidúria mevalónová
Slovenčina (Pseudonym) syndróm hyper-IgD
Slovenčina (Pseudonym) horúčka periodická, holandský typ
Slovenčina (Pseudonym) syndróm hyperimunoglobulinémie D a periodickej horúčky
Slovenčina (Pseudonym) hyper IgD syndróm periodickej horúčky
MDT C10.228.140.163.100.593C15.378.147.542.319C16.320.382.750C16.320.565.189.593C16.320.565.663.430C18.452.132.100.593C18.452.648.189.593C18.452.648.663.430C20.683.460.319 Poznámka Autosomal recessive disorder caused by mutations in the mevalonate kinase gene. Because of the mutations cholesterol biosynthesis is disrupted and MEVALONIC ACID accumulates. It is characterized by a range of symptoms, including dysmorphic FACIES, psychomotor retardation, CATARACT, hepatosplenomegaly, CEREBELLAR ATAXIA, elevated IMMUNOGLOBULIN D, and recurrent febrile crises with FEVER; LYMPHADENOPATHY; ARTHRALGIA; EDEMA; and rash. 
predmetové heslo
Počet záznamov: 1