Počet záznamov: 1
proteín prežívania motorického neurónu 1
Č. záznamu d055533 Dátum 06.06.2025 Typ M - MESH Tematický termín proteín prežívania motorického neurónu 1 Iný termín Slovenčina (Pseudonym) SMN proteín 1
Slovenčina (Pseudonym) SMN proteín (spinálna svalová atrofia)
Slovenčina (Pseudonym) proteín prežívania motorického neurónu 1, telomerický
MDT D12.776.157.725.875.500D12.776.580.922.500D12.776.664.962.875.500 Poznámka An SMN complex protein that contains a TUDOR DOMAIN and is essential for the function of the SMN protein complex. In humans, the protein is encoded by a single gene found near the inversion TELOMERE of a large inverted region of CHROMOSOME 5. Mutations in the gene coding for survival of motor neuron 1 protein may result in SPINAL MUSCULAR ATROPHIES OF CHILDHOOD. predmetové heslo
Počet záznamov: 1