Počet záznamov: 1  

Nethertonov syndróm

  1. Č. záznamud056770
    Dátum06.06.2025
    TypM - MESH
    Tematický termínNethertonov syndróm
    Iný termínAngličtina (Pseudonym) Netherton Disease
    Slovenčina (Pseudonym) Nethertonova choroba
    Pozri tiež(Skutočné meno) inhibítory serínových peptidáz Kazalovho typu 5
    (Novšie záhlavie) inhibítory serínových peptidáz Kazalovho typu 5
    MDTC16.131.077.619C16.131.831.512.400.705C16.320.850.673C16.614.492.400.705C17.800.428.333.250.705C17.800.804.512.400.705C17.800.827.655
    PoznámkaRare autosomal recessive disease with variable expressions. Clinical features of the disease include variable ICHTHYOSIFORM ERYTHRODERMA, CONGENITAL; bamboo hair (trichorrhexis invaginata); and ATOPIC DERMATITIS. The disease is caused by mutations in the SPINK5 gene.
    predmetové heslo

    predmetové heslo

Počet záznamov: 1  

  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.

Prijať všetkoNastavenieOdmietnuť všetko