Počet záznamov: 1
dystrofia makuly, viteliformná
Č. záznamu d057826 Dátum 06.06.2025 Typ M - MESH Tematický termín dystrofia makuly, viteliformná Iný termín Slovenčina (Pseudonym) dystrofia makulárna viteliformná
Pozri tiež (Novšie záhlavie) degenerácia makuly
(Skutočné meno) degenerácia makuly
MDT C11.768.585.439.433C16.320.290.763 Poznámka Autosomal dominant hereditary maculopathy with childhood-onset accumulation of LIPOFUSION in RETINAL PIGMENT EPITHELIUM. Affected individuals develop progressive central acuity loss, and distorted vision (METAMORPHOPSIA). It is associated with mutations in bestrophin, a chloride channel. 
predmetové heslo
Počet záznamov: 1