Počet záznamov: 1
Walkerov-Warburgov syndróm
Č. záznamu d058494 Dátum 06.06.2025 Typ M - MESH Tematický termín Walkerov-Warburgov syndróm Iný termín Angličtina (Pseudonym) alpha-Dystroglycanopathies
Angličtina (Pseudonym) Cerebromuscular Dystrophy, Fukuyama Type
Angličtina (Pseudonym) Chemke Syndrome
Angličtina (Pseudonym) Fukuyama Congenital Muscular Dystrophy
Angličtina (Pseudonym) Fukuyama Type Congenital Muscular Dystrophy
Angličtina (Pseudonym) Muscle-Eye-Brain Disease
Angličtina (Pseudonym) Muscular Dystrophy, Congenital, Fukuyama Type
Angličtina (Pseudonym) Warburg Syndrome
Slovenčina (Pseudonym) alfa-dystroglykanopatie
Slovenčina (Pseudonym) Fukuyamov typ cerebromuskulárnej dystrofie
Slovenčina (Pseudonym) Chemkeho syndróm
Slovenčina (Pseudonym) Fukuyamov typ kongenitálnej muskulárnej dystrofie
Slovenčina (Pseudonym) Fukuyamov typ vrodenej svalovej dystrofie
Slovenčina (Pseudonym) choroba s postihnutím svalov, očí a mozgu
Slovenčina (Pseudonym) Warburgov syndróm
Pozri tiež (Novšie záhlavie) dystroglykány
(Skutočné meno) dystroglykány
MDT C10.500.507.450.499.249.500C11.270.881C16.131.666.507.450.499.249.500C16.320.577.750 Poznámka Rare autosomal recessive lissencephaly type 2 associated with congenital MUSCULAR DYSTROPHY and eye anomalies (e.g., RETINAL DETACHMENT; CATARACT; MICROPHTHALMOS). It is often associated with additional brain malformations such as HYDROCEPHALY and cerebellar hypoplasia and is the most severe form of the group of related syndromes (alpha-dystroglycanopathies) with common congenital abnormalities in the brain, eye and muscle development. 
predmetové heslo
Počet záznamov: 1