Počet záznamov: 1
myotonín proteínkináza
Č. záznamu d065636 Dátum 06.06.2025 Typ M - MESH Tematický termín myotonín proteínkináza Iný termín Slovenčina (Pseudonym) DM proteínkináza
Slovenčina (Pseudonym) DMPK proteín
Slovenčina (Pseudonym) myotonín proteínkináza pri myotonickej dystrofii
Slovenčina (Pseudonym) MDPK proteín
Pozri tiež (Novšie záhlavie) dystrofia myotonická
(Skutočné meno) dystrofia myotonická
MDT D08.811.913.696.620.682.700.576D12.776.476.563.576 Poznámka Serine/threonine protein kinase responsible for various SKELETAL MUSCLE functions; HEART CONDUCTION SYSTEM activity; calcium HOMEOSTASIS; calcium uptake by SARCOPLASMIC RETICULUM and SYNAPTIC PLASTICITY. It is encoded by the DMPK gene and its abnormal EXPANDED TRINUCLEOTIDE REPEAT of CTG in the 3'-UTR is associated with MYOTONIC DYSTROPHY 1. predmetové heslo
Počet záznamov: 1