Počet záznamov: 1
Zriedkavé lyzozómové ochorenie - Niemannova-Pickova choroba typ C
Autorské údaje Kolníková, Miriam (Autor) Názov Zriedkavé lyzozómové ochorenie - Niemannova-Pickova choroba typ C = A rare lysosomal disease - Niemann-Pick disease type C / Miriam Kolníková, Pavol Sýkora, Ivan Chalupa Ďal.zodpovednosť Sýkora, Pavol, 1948-2020 (Autor) Chalupa, Ivan (Autor) Súbež.n. A rare lysosomal disease - Niemann-Pick disease type C Poznámky Bibliogr. odkazy. Skratky. Res. angl., slov. In Neurológia pre prax. -- ISSN 1335-9592. -- Roč. 10, č. 6 (2009), s. 377-378 Signatúra C 3034 MeSH predmet. choroby lyzozómové - patofyziológia - diagnostika - terapia Niemannova-Pickova choroba, typ C - genetika - diagnostika - farmakoterapia mutácia cholesterol dieťa adolescent Predmet. heslá mutácia génu NPC1 * mutácia génu NPC2 * liečba redukujúca substrát * miglustat * kazuistika Jazyk dok. Slovenčina Krajina Slovensko Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [*4] DONÁTH, Vladimír (1949-). Diferenciálna diagnostika a epileptických záchvatov. In Neurológia pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2015. ISSN 1335-9592, 2015, roč. 16, č. 2, s. 81-84.
[*4] BZDÚCH, Vladimír. 25 rokov liečby Gaucherovej choroby I. typu - úspechy a nové výzvy. In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2016. ISSN 1336-863X, 2016, roč. 11, č. 2, s. 88-91.
[*4] KRNÁČOVÁ, Bianka. Kazuistika pacienta s ochorením Niemann-Pick typ C. In Ošetrovateľstvo a pôrodná asistencia : časopis Slovenskej komory sestier a pôrodných asistentiek [elektronický zdroj]. - Bratislava : Slovenská komora sestier a pôrodných asistentiek, 2024. ISSN 1339-5920, 2024, roč. [22], č. 2, 1 elektronický optický disk, s. 38-42.
článok
Počet záznamov: 1