Počet záznamov: 1
The role of pathogenic sequence variants of the CLCN1 gene in the molecular diagnostics of patients with suspected/confirmed myotonic dystrophy
Názov The role of pathogenic sequence variants of the CLCN1 gene in the molecular diagnostics of patients with suspected/confirmed myotonic dystrophy / K. Bajusová ... [et al.] Ďal.zodpovednosť Bajusová, K. (Autor) Kubiritová, Zuzana (Autor) Bognár, C. (Autor) Hýblová, Michaela (Autor) Špalek, Peter (Autor) Minárik, Gabriel (Autor) Szemes, Tomáš (Autor) Kádaši, Ľudevít, 1952- (Autor) Radvánszky, Ján (Autor) Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou (10. : 2017 : Bratislava, Slovensko) Konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach (17. : 2017 : Bratislava, Slovensko) Neuromuskulární symposium (28. : 2017 : Bratislava, Slovensko) Prekl.náz Úloha patogénnych sekvenčných variantov génu CLCN1 v molekulárnej diagnostike pacientov so suspektnou/potvrdenou myotonickou dystrofiou In Neurológia pre prax. Slovenský a český X. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : XVII. konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach : 28. neuromuskulární symposium : 27. - 28. apríl 2017, Bratislava : abstrakty. -- ISSN 1337-4451. -- Roč. 18, č. S2 (2017), s. 38-39 Signatúra CP 3034 MeSH predmet. dystrofia myotonická testovanie genetické myotónia kongenitálna Predmet. heslá gén CLCN1 Forma, žáner abstrakt z kongresu Jazyk dok. Angličtina Krajina Slovensko Báza dát ČLÁNKY 
článok
Počet záznamov: 1