| Názov | Via practica. Suplement. 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty
|
|---|
| Roč., číslo | Roč. 15, č. S2, rok 2018
|
|---|
| ISSN | 1336-930X
|
|---|
| Vyd.údaje | Bratislava : SOLEN, 2018
|
|---|
| Fyz.popis | s. 4-46
|
|---|
| Časť názvu | 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty
|
|---|
| Súborný záznam | Via practica. Suplement
|
|---|
|
|
|---|
| Jazyk dok. | Slovenčina
|
|---|
| Krajina | Slovensko
|
|---|
| Počet ex. | 2, z toho voľných 0, prezenčne 2
|
|---|
| Báza dát | PERIODIKÁ - Prijaté čísla
|
|---|
| Obsah | Spinálna muskulárna atrofia - nové možnosti liečby / / Kolníková M., Viestová K.
|
|---|
| Eisenmengrov syndróm - kazuistika / / Zelenáková A. ... [et al.]
|
|---|
| Variabilný klinický obraz Takayasuovej arteritídy / / Mišíková D. ... [et al.]
|
|---|
| Laboratórna diagnostika u pacientov s vrodeným deficitom FXIII: naša prvá skúsenosť / / Žolková J. ... [et al.]
|
|---|
| Waldenströmova makroglobulinémia: súčasný pohľad na diagnostiku a liečbu / / Ladická M., Vranovský A., Drgoňa Ľ.
|
|---|
| Juvenilná myelomonocytová leukémia - nové možnosti liečby / / Fabri O. ... [et al.]
|
|---|
| Hypomyelinizačná leukodystrofia 14 - nové ochorenie s efektom zakladateľa v rómskej populácii, charakteristika súboru pacientov / / Giertlová M. ... [et al.]
|
|---|
| Výskyt lyzozomálnych ochorení u rómskych pacientov DFN Košice / / Šaligová J. ... [et al.]
|
|---|
| Raritná forma Smith-Lemli-Opitzovho syndrómu / / Gécová D. ... [et al.]
|
|---|
| CADASIL - typy patogénnych variantov v NOTCH3 géne v SR / / Juhosová M. ... [et al.]
|
|---|
| Diagnostika primárnej hyperoxalúrie typu 1, 2 a 3 / / Makýšová J. ... [et al.]
|
|---|
| Tetrazómia 18p: kazuistika / / Tomka M. ... [et al.]
|
|---|
| Využitie expertných systémov u pacientov v ambulancii lekárskej genetiky - kazuistika / / Mistrík M.
|
|---|
| Molekulárno-genetické patológie pri haploinsuficiencii SHOX génu / / Lexová Kolejáková K. ... [et al.]
|
|---|
| Zriedkavá príčina psychomotorickej retardácie, tvárovej dysmorfie a mikrocefálie. Mowatov-Wilsonov syndróm, fenotypovo-genotypové korelácie:.. / Kušíková K., Ilenčíková D.
|
|---|
| Solitárny centrálny rezák v spektre holoprosencefálie / / Hrčková G. ... [et al.]
|
|---|
| Mozaika trizómie 14 / / Cisárik F. ... [et al.]
|
|---|
| Hajdu-Cheney syndróm - závažná klinická manifestácia ochorenia u novorodenca s polycystickými obličkami a skeletánymi odchýlkami / / Valachová A. ... [et al.]
|
|---|
| Hereditárna hluchota a kochleárna implantácia / / Varga L. ... [et al.]
|
|---|
| Odhaľovanie nových príčin senzorineurálnej poruchy sluchu metódami DNA analýzy: príklad z praxe / / Demešová L. ... [et al.]
|
|---|
| Sporadická forma late-onset familiárnej amyloidnej polyneuropatie - prvý prípad v SR / / Veverka J. ... [et al.]
|
|---|
| Multifokálna akvirovaná demyelinizačná senzitívna a motorická neuropatia (MADSAM) - vzácna forma chronickej autoimunitnej polyneuropatie.. / Špalek P., Gurčík L., Cibulčík F.
|
|---|
| Raritná koexistencia tymómu, autoimunitnej tyreoiditídy, polymyozitídy, perikarditídy a myotonickou dystrofiou typu 1 - kazuistika / / Martinka I. ... [et al.]
|
|---|
| Diagnostika a liečba eozinofilnej fasciitídy - kazuistika / / Špalek P., Mečiarová I., Martinka..
|
|---|
| CADASIL v súbore pacientov Ambulancie lekárskej genetiky FN Trenčín - klinické a genetické nálezy / / Valachová A. ... [et al.]
|
|---|
| Vývoj dostupnosti liekov na zriedkavé choroby vo svetle novej legislatívy / / Foltánová T., Korčeková M.,..
|
|---|
| Liečba idebenónom u pacientov s LHON na Slovensku / / Bušányová B., Tomčíková D.,..
|
|---|
| Wilsonova choroba - ochorenie mnohých tvárí / / Kosnáčová J.
|
|---|
| Skúsenosti so špecifickou liečbou chronickej tromboembolickej pľúcnej hypertenzie / / Šimková I. ... [et al.]
|
|---|
| Staré choroby - nové liečby / / Jankó V., Juríčková K., Hlavatá A.
|
|---|
