Počet záznamov: 1
Odhaľovanie nových príčin senzorineurálnej poruchy sluchu metódami DNA analýzy: príklad z praxe
Názov Odhaľovanie nových príčin senzorineurálnej poruchy sluchu metódami DNA analýzy: príklad z praxe / Demešová L. ... [et al.] Ďal.zodpovednosť Demešová, Lucia (Autor) Daniš, Daniel (Autor) Škopková, Martina (Autor) Mašindová, Ivica (Autor) Slobodová, Zuzana (Autor) Profant, Milan, 1952- (Autor) Varga, Lukáš (Autor) Gašperíková, Daniela (Autor) Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách (7. : 2018 : Bratislava, Slovensko) In Via practica. Suplement. 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. -- ISSN 1336-930X. -- Roč. 15, č. S2 (2018), s. 29-30 Signatúra CP 3028 MeSH predmet. poruchy sluchu - etiológia - diagnostika - genetika audiometria testovanie genetické analýza DNA, sekvenčná Predmet. heslá poruchy sluchu dedičné * sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) * mutácia génu EYA4 * kazuistika Forma, žáner abstrakt z kongresu Jazyk dok. Slovenčina Krajina Slovensko Báza dát ČLÁNKY 
článok
Počet záznamov: 1