Počet záznamov: 1
Primárny deficit karnitínu
Názov Primárny deficit karnitínu = Primary carnitine deficiency / Vladimír Bzdúch ... [et al.] Ďal.zodpovednosť Bzdúch, Vladimír (Autor) Górová, Renáta (Autor) Addová, Gabriela (Autor) Brennerová, Katarína (Autor) Ostrožlíková, Mária (Autor) Šalingová, Anna (Autor) Šebová, Claudia (Autor) Súbež.n. Primary carnitine deficiency Poznámky Bibliogr. odkazy. Res. angl., slov. In Pediatria. -- ISSN 1336-863X. -- Roč. 14, č. 2 (2019), s. 69-71 Signatúra C 3072 MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené - diagnostika - terapia - novorodenec karnitín - deficit - genetika - použitie terapeutické hypoglykémia - etiológia - farmakoterapia novorodenec Predmet. heslá deficit karnitínu primárny * mutácia génu SLC22A5 * poruchy beta-oxidácie mastných kyselín * hypoglykémia hypoketotická Jazyk dok. Slovenčina Krajina Slovensko Báza dát ČLÁNKY článok
Počet záznamov: 1