| Názov | Via practica. Suplement. 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty
|
|---|
| Roč., číslo | Roč. 16, č. S2, rok 2019
|
|---|
| ISSN | 1336-930X
|
|---|
| Vyd.údaje | Bratislava : SOLEN, 2019
|
|---|
| Fyz.popis | s. 4-54
|
|---|
| Časť názvu | 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty
|
|---|
| Súborný záznam | Via practica. Suplement
|
|---|
|
|
|---|
| Jazyk dok. | Slovenčina
|
|---|
| Krajina | Slovensko
|
|---|
| Počet ex. | 2, z toho voľných 0, prezenčne 2
|
|---|
| Báza dát | PERIODIKÁ - Prijaté čísla
|
|---|
| Obsah | Pacient s X-viazanou trombocytopéniou - prvá diagnóza s novou mutáciou na Slovensku / / Grešíková, M. , Freiberger, T.,..
|
|---|
| Vrodené poruchy fibrinogénu - hypofibrinogenémia a dysfibrinogenémia / / Gécová D. ... [et al.]
|
|---|
| Tri heterozygotné patogénne zárodočné varianty u pacientky s karcinómom prsníka - kazuistika / / Urbán V., Hikkel I.
|
|---|
| Experimentálna bunková liečba v prípade refraktérnej akútnej lymfoblastovej leukémie / / Chovanec F. ... [et al.]
|
|---|
| Cielená inhibícia MAPK molekulárnej dráhy: nová možnosť liečby multisystémovej život ohrozujúcej LCH / / Kolenová A. ... [et al.]
|
|---|
| Potrebujeme liekovú politiku pre pacientov? / / Tomek D., Lévyová M., Foltánová T.
|
|---|
| Čo sa skrýva za mikrocefáliou? (kazuistika) / / Juračková L. ... [et al.]
|
|---|
| Využitie MALDI-TOF/TOF v stanovení voľných oligosacharidov v moči v diagnostike lyzozómových ochorení / / Nemčovič M. ... [et al.]
|
|---|
| Duchenova svalová dystrofia - historický a súčasný prehľad molekulárnej diagnostiky / / Fischerová M., Petrovič R.,..
|
|---|
| Prehľad molekulárnej diagnostiky CAH na Slovensku - minulosť, súčasnosť a budúcnosť / / Petrovič R. ... [et al.]
|
|---|
| Kongenitálna porucha N-glykozylácie ALG12-CDG u novorodenca / / Šalingová A. ... [et al.]
|
|---|
| SMA - prehľad pacientov a možnosti liečby na Slovensku / / Kolníková M. ... [et al.]
|
|---|
| X-viazaná hypofosfatemická rachitída - zriedkavá tubulopatia / / Podracká Ľ.
|
|---|
| Duplikácia v etiológii zriedkavej choroby - problém interpretácie mechanizmu účinku / / Hrčková G., Weis D.
|
|---|
| Pitt-Hopkinsov syndróm: ochorenie s Angelman-like fenotypom / / Valachová A. ... [et al.]
|
|---|
| Metafyzárna chondrodysplázia typu Jansen - kazuistika / / Bolčeková A., Cisárik F.,..
|
|---|
| Myhreovej syndróm: rôzne fenotypy jednej mutácie / / Kušíková K., Weis D.
|
|---|
| Deficit transaldolázy - klinický obraz a liečba u doteraz najstaršej pacientky / / Weis D.
|
|---|
| Proteus syndróm - kazuistika / / Špalek P., Čopíková A., Satko M.
|
|---|
| Diagnostická odysea u dojčaťa s klinickým obrazom globálnej hypotónie / / Giertlová M. ... [et al.]
|
|---|
| Hamartóm trikuspidálnej chlopne u novorodenca / / Krivošíková L. ... [et al.]
|
|---|
| Epidermolysis bullosa - spolupráca dermatológa s DEBRA SLOVAKIA / / Martinásková K.
|
|---|
| Choroba Rendu-Osler-Weber - kazuistika / / Kučeráková M. ... [et al.]
|
|---|
| Familiárna stredomorská horúčka - naše skúsenosti s diagnostikou tohto ochorenia / / Pietrzyková M. ... [et al.]
|
|---|
| Priebeh vyšetrenia génov asociovaných s tzv. klinickým exómom v praxi: pilotné výsledky v diagnostike / / Konečný M. ... [et al.]
|
|---|
| Akútna polyradikuloneuritída GBS - faryngo-cerviko-brachiálny variant s respiračným zlyhaním indukovaný Legionella pneumophila / / Špalek P., Kochanová J., Mišáková..
|
|---|
| MuSk pozitívna myasténia gravis mylne diagnostikovaná a liečená ako sclerosis multiplex / / Veverka J., Otrubová V., Špalek P.
|
|---|
| Eozinofilná polymyozitída - vzácny typ imunogénne podmienenej myopatie / / Martinka I. ... [et al.]
|
|---|
| MMN a MADSAM - kontinuum jedného ochorenia (kazuistika) / / Gurčík L., Špalek P., Cibulčík F.
|
|---|
| IgG4 asociovaná hypertrofická pachymeningitída / / Lisá I., Stanková S., Belan V.
|
|---|
