Počet záznamov: 1
Kongenitálna porucha N-glykozylácie ALG12-CDG u novorodenca
Názov Kongenitálna porucha N-glykozylácie ALG12-CDG u novorodenca / Šalingová A. ... [et al.] Ďal.zodpovednosť Šalingová, Anna (Autor) Nemčovič, Marek (Autor) Pakanová, Zuzana (Autor) Ziburová, Jana (Autor) Skokňová, Martina (Autor) Dolníková, Dana (Autor) Ostrožlíková, Mária (Autor) Šebová, Claudia (Autor) Mucha, Ján (Autor) Barath, Peter (Autor) Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách (8. : 2019 : Bratislava, Slovensko) In Via practica. Suplement. 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. -- ISSN 1336-930X. -- Roč. 16, č. S2 (2019), s. 42-43 Signatúra CP 3028 MeSH predmet. poruchy glykozylácie, vrodené - etiológia - diagnostika - novorodenec príznaky a symptómy techniky klinické laboratórne testovanie genetické novorodenec Predmet. heslá porucha N-glykozylácie ALG12-CDG kongenitálna * alfa-manozyltransferáza 8 * gén ALG12 * kazuistika Forma, žáner abstrakt z kongresu Jazyk dok. Slovenčina Krajina Slovensko Báza dát ČLÁNKY 
článok
Počet záznamov: 1