Počet záznamov: 1
Riboflavín-senzitívna myopatia
Názov Riboflavín-senzitívna myopatia / Bzdúch V. ... [et al.] Ďal.zodpovednosť Bzdúch, Vladimír (Autor) Brennerová, Katarína (Autor) Schich Behúlová, Darina (Autor) Górová, Renáta (Autor) Šalingová, Anna (Autor) Šebová, Claudia (Autor) Detská klinika LF UK a NÚDCH (2019 : Bratislava, Slovensko) Pracovná konferencia In Pediatria pre prax. -- ISSN 1336-8168. -- Roč. 20, č. 5 (2019), s. 229-230 Signatúra C 3070 MeSH predmet. choroby genetické, vrodené choroby s neskorým nástupom choroby svalov - diagnostika - genetika - terapia slabosť svalová - etiológia deficit acyl-CoA dehydrogenázy, mnohopočetný - genetika mutácia riboflavín karnitín diéta nízkotuková dospelý Predmet. heslá kazuistika * myopatia late-onset riboflavín-responzívna * mutácia génu ETFDH * MADD (multiple acyl-CoA dehydrogenation deficiency) * acidúria glutárová II. typu Forma, žáner abstrakt z kongresu Jazyk dok. Slovenčina Krajina Slovensko Báza dát ČLÁNKY 
článok
Počet záznamov: 1