Počet záznamov: 1
Molekulovogenetická podstata a diagnostika kongenitálnej adrenálnej hyperplázie na Slovensku
Názov Molekulovogenetická podstata a diagnostika kongenitálnej adrenálnej hyperplázie na Slovensku = Molecular-genetic basis and diagnosis of congenital adrenal hyperplasia in Slovakia / Andrea Pastoráková ... [et al.] Ďal.zodpovednosť Pastoráková, Andrea (Autor) Petrovič, Robert (Autor) Pribilincová, Zuzana (Autor) Knapková, Mária (Autor) Malová, Jana (Autor) Varchulová Nováková, Zuzana (Autor) Böhmer, Daniel (Autor) Chandoga, Ján, 1950- (Autor) Fyz.popis ilustr. fareb. grafy, obr., tab. Súbež.n. Molecular-genetic basis and diagnosis of congenital adrenal hyperplasia in Slovakia Poznámky Bibliogr. odkazy. Res. angl., slov. In Lekársky obzor. -- ISSN 0457-4214. -- Roč. 69, č. 4 (2020), s. 112-121 Signatúra C 480 MeSH predmet. hyperplázia adrenálna vrodená - genetika - diagnostika skríning novorodenecký steroid-21-hydroxyláza - genetika steroid-11-beta-hydroxyláza hydrokortizón - metabolizmus - deficit - použitie terapeutické aldosterón androgény novorodenec Slovensko Predmet. heslá deficit 21-hydroxylázy * gén CYP21A2 - analýza * diagnostika molekulárno-genetická * algoritmus diagnostický * mutácie génu CYP21A2 Jazyk dok. Slovenčina Krajina Slovensko Báza dát ČLÁNKY 
článok
Počet záznamov: 1