Počet záznamov: 1
Cerebrálne kavernózne malformácie s patogénnymi variantmi génov CCM1 a CCM3
Názov Cerebrálne kavernózne malformácie s patogénnymi variantmi génov CCM1 a CCM3 = Pathogenic variants in CCM1 and CCM3 genes in patients with cerebral cavernous malformations / Miriama Juhosová ... [et al.] Ďal.zodpovednosť Juhosová, Miriama (Autor) Chandoga, Ján, 1950- (Autor) Ďurina, Pavol (Autor) Gécová, Dominika (Autor) Karlík, Martin (Autor) Jezberová, Michaela (Autor) Jurík, M. (Autor) Štofko, Juraj (Autor) Fyz.popis ilustr., aj fareb., obr., tab. Súbež.n. Pathogenic variants in CCM1 and CCM3 genes in patients with cerebral cavernous malformations Poznámky Bibliogr. odkazy. Res. angl., slov. In Neurológia. -- ISSN 1336-8621. -- Roč. 15, č. 2 (2020), s. 77-86 Signatúra C 3076 MeSH predmet. hemangióm centrálneho nervového systému, kavernózny - genetika - diagnostika - terapia testovanie genetické - metódy gény - genetika proteín KRIT1 analýza DNA, sekvenčná reakcia polymerázová reťazová multiplexná malformácie centrálneho nervového systému, cievne - etiológia - patofyziológia - zobrazovanie diagnostické prevalencia Predmet. heslá malformácia familiárna cerebrálna kavernózna * diagnostika molekulárno-genetická * kazuistiky * varianty génové patogénne * gén CCM1 * gén CCM3 * delécia 5 exónov v géne CCM1 * mutácia génu CCM3 - variant c.103C>T (p.Arg35*) Jazyk dok. Slovenčina Krajina Slovensko Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [*4] KOZÁK, Ján - HALGAŠ, Filip - BUVALA, Ján - NOVOTNÝ, Martin. Supratentoriálny subkortikálny kavernóm s expanzívnym intracerebrálnym hematómom a mikrochirurgická liečba. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2021. ISSN 1336-8621, 2021, roč. 16, č. 2, s. 123-125.
článok
Počet záznamov: 1