Počet záznamov: 1
Zriedkavá príčina letálnej hypertrofickej kardiomyopatie v dojčenskom veku na podklade nových bialelických variantov v géne VARS2
Názov Zriedkavá príčina letálnej hypertrofickej kardiomyopatie v dojčenskom veku na podklade nových bialelických variantov v géne VARS2 / K. Kušíková, B. Csilag ... [et al.] Ďal.zodpovednosť Kušíková, Katarína (Autor) Csilag, B. (Autor) Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách Webinár zo záznamu, online (9. : 2020) In Via practica. Suplement. 9. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : webinár zo záznamu, online : 16. november 2020 : odborný program a abstrakty. -- ISSN 1336-930X. -- Roč. 17, č. S1 (2020), s. 30-31 Signatúra CP 3028 MeSH predmet. mitochondriopatie kardiomyopatia hypertrofická hypertenzia pľúcna hyperlaktatémia koniec fatálny sekvenovanie exómové dojča Predmet. heslá mutácia génu VARS2 bialelická * porucha oxidatívnej fosforylácie Forma, žáner abstrakt z kongresu Jazyk dok. Slovenčina Krajina Slovensko Báza dát ČLÁNKY 
článok
Počet záznamov: 1