Počet záznamov: 1
Congenital disorders of glycosylation - an umbrella term for rapidly expanding group of rare genetic metabolic disorders - importance of physical investigation
Názov Congenital disorders of glycosylation - an umbrella term for rapidly expanding group of rare genetic metabolic disorders - importance of physical investigation / Lekka D.E. ... [et al.] Ďal.zodpovednosť Lekka, D. E. (Autor) Brucknerová, Jana (Autor) Šalingová, Anna (Autor) Šebová, Claudia (Autor) Ostrožlíková, Mária (Autor) Ziburová, Jana (Autor) Nemčovič, Marek (Autor) Šesták, S. (Autor) Bellová, Jana (Autor) Pakanová, Zuzana (Autor) Siváková, B. (Autor) Skokňová, Martina (Autor) Bzdúch, Vladimír (Autor) Mucha, Ján (Autor) Barath, Peter (Autor) Brucknerová, Ingrid (Autor) Fyz.popis ilustr., fareb. fotogr., schémy, tab. Poznámky Bibliogr. odkazy. Res. angl. In Bratislavské lekárske listy. -- ISSN 0006-9248. -- Vol. 122, no. 3 (2021), s. 190-195 Signatúra C 526 MeSH predmet. poruchy glykozylácie, vrodené - patológia - diagnostika - terapia príznaky a symptómy deficit antitrombínu III faktor IX deficit faktora XI diagnostika diferenciálna novorodenec Predmet. heslá algoritmus diagnostický * porucha N-glykozylácie ALG12-CDG kongenitálna * kazuistika Jazyk dok. Angličtina Krajina Slovensko Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [*4] PAKANOVÁ, Zuzana - NEMČOVIČ, Marek - KODRÍKOVÁ, Rebeka - KRCHŇÁK, Maroš - ŠALINGOVÁ, Anna - ŠEBOVÁ, Claudia - BZDÚCH, Vladimír - HANSÍKOVÁ, Hana - MUCHA, Ján. Využitie hmotnostnej spektrometrie v diagnostike porúch glykozylácie. In Newslab : časopis laboratórnej medicíny. - Trnava : Medirex Group Academy, 2021. ISSN 1338-9661, 2021, roč. 12, č. 2, s. 69-72.
článok
Počet záznamov: 1