Počet záznamov: 1
Steelov syndróm: prvý prípad na Slovensku
Názov Steelov syndróm: prvý prípad na Slovensku / Oravcová L. ... [et al.] Ďal.zodpovednosť Oravcová, Lenka (Autor) Skalická, Katarína (Autor) Pribilincová, Zuzana (Autor) Tichá, Ľubica (Autor) Hamidová, Olívia (Autor) Ilčík, Milan (Autor) Podracká, Ľudmila (Autor) Detská klinika LF UK a NÚDCH ([2020]) Pracovná konferencia - virtuálna In Pediatria pre prax. -- ISSN 1336-8168. -- Roč. 22, č. 2 (2021), s. 86 Signatúra C 3070 MeSH predmet. choroby kostí, vývinové - diagnostika - genetika sekvenovanie exómové dieťa Slovensko Predmet. heslá Steelov syndróm * dysplázie skeletálne * gén Col27A1 - variant c.1741C>T, p.(Glu581Lys) * gén Col27A1 - variant c.2858C>T, p.(Pro953Leu) Forma, žáner abstrakt z kongresu Jazyk dok. Slovenčina Krajina Slovensko Báza dát ČLÁNKY 
článok
Počet záznamov: 1