Počet záznamov: 1
Skeletálna dysplázia podmienená mutáciou v géne COL2A1
Názov Skeletálna dysplázia podmienená mutáciou v géne COL2A1 / Oravcová L. ... [et al.] Ďal.zodpovednosť Oravcová, Lucia (Autor) Skalická, Katarína (Autor) Košťálová, Ľudmila, 1953- (Autor) Podracká, Ľudmila (Autor) Pediatrické dni Kongres (61. : 2021 : Bratislava, Slovensko) In Pediatria pre prax. Pediatria pre prax: 61. pediatrické dni : 24. - 25. jún 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. -- ISSN 1337-4443. -- Roč. 22, č. S1 (2021), s. 20 Signatúra CP 3070 MeSH predmet. choroby kostí, vývinové - genetika - diagnostika sekvenovanie exómové mutácia dieťa Predmet. heslá dysplázie skeletálne * mutácia génu COL2A1 - variant c.1069G>A (p.Gly357Ser) * kazuistika Forma, žáner abstrakt z kongresu Jazyk dok. Slovenčina Krajina Slovensko Báza dát ČLÁNKY 
článok
Počet záznamov: 1