Počet záznamov: 1
Noonanovej syndróm a iné RASopatie
Názov Noonanovej syndróm a iné RASopatie / Vaská A. ... [et al.] Ďal.zodpovednosť Vaská, Anita (Autor) Hrčková, Gabriela (Autor) Fabri, Oksana (Autor) Tichá, Ľubica (Autor) Košťálová, Ľudmila, 1953- (Autor) Skalická, Katarína (Autor) Pediatrické dni Kongres (61. : 2021 : Bratislava, Slovensko) In Pediatria pre prax. Pediatria pre prax: 61. pediatrické dni : 24. - 25. jún 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. -- ISSN 1337-4443. -- Roč. 22, č. S1 (2021), s. 36-37 Signatúra CP 3070 MeSH predmet. Noonanovej syndróm - genetika - diagnostika sekvenovanie nukleotidov, vysokovýkonné mutácia leukémia myelomonocytová juvenilná dieťa Predmet. heslá RASopatie * mutácie v RAS/MAPK signálnej dráhe * mutácia génu PTPN11 * sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) * vyhodnotenie súboru detí Forma, žáner abstrakt z kongresu Jazyk dok. Slovenčina Krajina Slovensko Báza dát ČLÁNKY 
článok
Počet záznamov: 1