- Hypomyelinizačná leukodystrofia typu 14 s homozygotnou mutáciou c.-27…
Počet záznamov: 1  

Hypomyelinizačná leukodystrofia typu 14 s homozygotnou mutáciou c.-273_-2371delTCA v géne UFM1 je časté neurodegeneratívne v dojčenskom veku v rómskej populácii

  1. NázovHypomyelinizačná leukodystrofia typu 14 s homozygotnou mutáciou c.-273_-2371delTCA v géne UFM1 je časté neurodegeneratívne v dojčenskom veku v rómskej populácii / Giertlová M. ... [et al.]
    Ďal.zodpovednosť Giertlová, Mária (Autor)
    Šaligová, Jana (Autor)
    Drenčáková, Petra (Autor)
    Mistrík, Martin (Autor)
    Lopáčková, V. (Autor)
    Potočňáková, Ľudmila (Autor)
    Andrejková, Mária (Autor)
    Kolníková, Miriam (Autor)
    Minárik, Gabriel (Autor)
    Vasiľová, Angelika (Autor)
    Verebová Pavlinová, J. (Autor)
    Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie Kongres (31. : 2022 : Bratislava, Slovensko)
    In Neurológia pre prax. XXXI. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 17. - 18. marec 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. -- ISSN 1337-4451. -- Roč. 23, č. S1 (2022), s. 39-40
    SignatúraCP 3034
    MeSH predmet. poruchy nervového systému, heredodegeneratívne - genetika - patológia - dojča
    delécia sekvencie
    Rómovia
    Predmet. heslá leukodystrofia hypomyelinizačná 14 * gén UFM1 * vyhodnotenie súboru pacientov
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Jazyk dok.Slovenčina
    KrajinaSlovensko
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

Počet záznamov: 1  

  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.