Počet záznamov: 1
Hypomyelinizačná leukodystrofia typu 14 s homozygotnou mutáciou c.-273_-2371delTCA v géne UFM1 je časté neurodegeneratívne v dojčenskom veku v rómskej populácii
Názov Hypomyelinizačná leukodystrofia typu 14 s homozygotnou mutáciou c.-273_-2371delTCA v géne UFM1 je časté neurodegeneratívne v dojčenskom veku v rómskej populácii / Giertlová M. ... [et al.] Ďal.zodpovednosť Giertlová, Mária (Autor) Šaligová, Jana (Autor) Drenčáková, Petra (Autor) Mistrík, Martin (Autor) Lopáčková, V. (Autor) Potočňáková, Ľudmila (Autor) Andrejková, Mária (Autor) Kolníková, Miriam (Autor) Minárik, Gabriel (Autor) Vasiľová, Angelika (Autor) Verebová Pavlinová, J. (Autor) Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie Kongres (31. : 2022 : Bratislava, Slovensko) In Neurológia pre prax. XXXI. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 17. - 18. marec 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. -- ISSN 1337-4451. -- Roč. 23, č. S1 (2022), s. 39-40 Signatúra CP 3034 MeSH predmet. poruchy nervového systému, heredodegeneratívne - genetika - patológia - dojča delécia sekvencie Rómovia Predmet. heslá leukodystrofia hypomyelinizačná 14 * gén UFM1 * vyhodnotenie súboru pacientov Forma, žáner abstrakt z kongresu Jazyk dok. Slovenčina Krajina Slovensko Báza dát ČLÁNKY článok
Počet záznamov: 1