Počet záznamov: 1
X-viazaný deficit enzýmu fosforyláza b kináza (PhK b) ako vzácna príčina únavového syndrómu a myalgií - kazuistika
Názov X-viazaný deficit enzýmu fosforyláza b kináza (PhK b) ako vzácna príčina únavového syndrómu a myalgií - kazuistika = X-linked phosphorylase b kinase (PhK b) deficiency as a rare cause of fatigue syndrome and myalgia - case report / Ivan Martinka ... [et al.] Ďal.zodpovednosť Martinka, Ivan (Autor) Pietrzyková, Mária (Autor) Špalek, Peter (Autor) Benetin, Ján (Autor) Mečiarová, Iveta (Autor) Borský, Igor (Autor) Fyz.popis ilustr., aj fareb., obr. Súbež.n. X-linked phosphorylase b kinase (PhK b) deficiency as a rare cause of fatigue syndrome and myalgia - case report Poznámky Bibliogr. odkazy. Res. angl., slov. In Neurológia. -- ISSN 1336-8621. -- Roč. 17, č. 3 (2022), s. 162-165 Signatúra C 3076 MeSH predmet. glykogenóza - patológia - diagnostika kináza fosforylázy - deficit symptómy neuromuskulárne diagnostika diferenciálna analýza DNA, mutačná choroby genetické, viazané na chromozóm X gabapentín - použitie terapeutické mladý dospelý Predmet. heslá glykogenóza typ IXd * deficit fosforylázy b kinázy * gén PHKA1 * mutácia c.2215C>T * mutácia p.Arg739Ter * kazuistika Jazyk dok. Slovenčina Krajina Slovensko Báza dát ČLÁNKY 
článok
Počet záznamov: 1