Počet záznamov: 1
Prvá pacientka s novou kongenitálnou poruchou glykozylácie SLC37A4-CDG
Názov Prvá pacientka s novou kongenitálnou poruchou glykozylácie SLC37A4-CDG / V. Bzdúch ... [et al.] Ďal.zodpovednosť Bzdúch, Vladimír (Autor) Brennerová, Katarína (Autor) Hansíková, Hana (Autor) Šalingová, Anna (Autor) Babál, Pavel, 1955- (Autor) Brucknerová, Ingrid (Autor) Hrčková, Gabriela (Autor) Mucha, Ján (Autor) Engel, T. (Autor) Marquardt, T. (Autor) Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách (11. : 2022 : Bratislava, Slovensko) In Via practica. Suplement. 11. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 24. november 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. -- ISSN 1336-930X. -- Roč. 19, č. S1 (2022), s. 37-38 Signatúra CP 3028 MeSH predmet. poruchy glykozylácie, vrodené - diagnostika - genetika - novorodenec novorodenec nezrelý príznaky a symptómy mutácia novorodenec Predmet. heslá gén SLC37A4 * mutácia de novo c.1267C>T * mutácia p.R423* * kazuistika Forma, žáner abstrakt z kongresu Jazyk dok. Slovenčina Krajina Slovensko Báza dát ČLÁNKY 
článok
Počet záznamov: 1