Počet záznamov: 1
Prvý prípad veľmi zriedkavého CODAS syndrómu (cerebro-okulo-dento-auriculo-skeletálny syndróm) na Slovensku u chlapca s epifyzeálnou dyspláziou a mnohopočetnými vrodenými anomáliami
Názov Prvý prípad veľmi zriedkavého CODAS syndrómu (cerebro-okulo-dento-auriculo-skeletálny syndróm) na Slovensku u chlapca s epifyzeálnou dyspláziou a mnohopočetnými vrodenými anomáliami / Skalická K. ... [et al.] Ďal.zodpovednosť Skalická, Katarína (Autor) Janečková, L. (Autor) Krajčovičová, Veronika (Autor) Bašnáková, Jana (Autor) Breza, Ján, jr. (Autor) Jursová, Mária (Autor) Babala, Jozef (Autor) Béder, Igor, jr. (Autor) Hrčková, Gabriela (Autor) Hamidová, Olívia (Autor) Podracká, Ľudmila (Autor) Detská klinika LF UK a NÚDCH (2022 : Bratislava, Slovensko) Pracovná konferencia s medzinárodnou účasťou In Pediatria pre prax. -- ISSN 1336-8168. -- Roč. 23, č. 6 (2022), s. 261-262 Signatúra C 3070 MeSH predmet. choroby zriedkavé syndróm choroby genetické, vrodené - diagnostika - genetika sekvenovanie exómové dieťa Predmet. heslá syndróm CODAS (cerebro-okulo-dento-auriculo-skeletálny syndróm) * mutácie génu LONP1 * p. Arg705Cys * p. Gly683Asp * kazuistika Forma, žáner abstrakt z kongresu Jazyk dok. Slovenčina Krajina Slovensko Báza dát ČLÁNKY 
článok
Počet záznamov: 1