Počet záznamov: 1
Zriedkavá príčina super-refraktérneho status epilepticus - kazuistika
Autorské údaje Jacková, V. (Autor) Názov Zriedkavá príčina super-refraktérneho status epilepticus - kazuistika / Jacková V., Kušíková K., Kolníková M. Ďal.zodpovednosť Kušíková, Katarína (Autor) Kolníková, Miriam (Autor) Kramárenský deň klinického výskumu (6. : 2022 : Bratislava, Slovensko) In Pediatria pre prax. 6. kramárenský deň klinického výskumu : 8. december 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. -- ISSN 1337-4443. -- Roč. 23, č. S2 (2022), s. 19-20 Signatúra CP 3070 MeSH predmet. status epilepticus sekvenovanie exómové mutácia Predmet. heslá encefalopatia epileptická * status epilepticus super-refraktérny * mutácie génu NARS2 * c.418C>T * c.749G>A * p.Arg140* * p.Arg250Gln * kazuistika Forma, žáner abstrakt z kongresu Jazyk dok. Slovenčina Krajina Slovensko Báza dát ČLÁNKY 
článok
Počet záznamov: 1