Počet záznamov: 1
Spinální muskulární atrofie postihující dolní končetiny, dominantně dědičná (SMALED) jako příklad non-5q formy onemocnění
Názov Spinální muskulární atrofie postihující dolní končetiny, dominantně dědičná (SMALED) jako příklad non-5q formy onemocnění = Spinal muscular atrophy affecting the lower limbs, dominantly inherited (SMALED), an example of a non-5q form of the disease / Pavlína Hemerková ... [et al.] Ďal.zodpovednosť Hemerková, Pavlína (Autor) Fyz.popis ilustr., obr., tab. Súbež.n. Spinal muscular atrophy affecting the lower limbs, dominantly inherited (SMALED), an example of a non-5q form of the disease Poznámky Článok je prevzatý z: Neurologie pro praxi, roč. 24, č. 1 (2023), s. 65-69 Bibliogr. odkazy. Res. angl., čes. In Neurológia pre prax. -- ISSN 1335-9592. -- Roč. 24, č. 1 (2023), s. 54-57 Signatúra C 3034 MeSH predmet. atrofie spinálne svalové, v detskom veku - genetika - diagnostika - dieťa predškolského veku symptómy neurologické končatina dolná - patológia techniky diagnostické neurologické dyneíny - fyziológia - genetika dieťa predškolského veku Predmet. heslá atrofia spinálna svalová, dominantne dedičná * gén DYNH1C1 * mutácia c.1741 A>T * SMALED (spinal muscular atrophy, lower extremity, dominant) * kazuistika Jazyk dok. Čeština Krajina Slovensko Báza dát ČLÁNKY 
článok
Počet záznamov: 1