Počet záznamov: 1
Od metabolickej poruchy k syndrómu: Kazuistika 2: Čo sa skrývalo za potologickou hodnotou glykozaminoglykánov v moči?
Názov Od metabolickej poruchy k syndrómu: Kazuistika 2: Čo sa skrývalo za potologickou hodnotou glykozaminoglykánov v moči? / Kušíková K. ... [et al.] Ďal.zodpovednosť Kušíková, Katarína (Autor) Šalingová, Anna (Autor) Pančík, Filip (Autor) Pakanová, Zuzana (Autor) Hlavatá, Anna (Autor) Kolníková, Miriam (Autor) Pediatrické dni Kongres (63. : 2023 : Bratislava, Slovensko) In Pediatria pre prax. Pediatria pre prax: 63. pediatrické dni : 4. - 5. máj 2023, Bratislava : odborný program a abstrakty. -- ISSN 1337-4443. -- Roč. 24, č. S1 (2023), s. 42 Signatúra CP 3070 MeSH predmet. hypotónia svalová symptómy neurologické diagnostika diferenciálna testovanie genetické myopatie štrukturálne vrodené kodón nezmyslený novorodenec Predmet. heslá myopatia myotubulárna X-viazaná * mutácia génu MTM1 * mutácia c.1318C>T * mutácia p.(Gln440*) * kazuistika Forma, žáner abstrakt z kongresu Jazyk dok. Slovenčina Krajina Slovensko Báza dát ČLÁNKY 
článok
Počet záznamov: 1