Počet záznamov: 1
Kabuki syndróm - zriedkavá príčina autoimunitnej pancytopénie
Názov Kabuki syndróm - zriedkavá príčina autoimunitnej pancytopénie = Kabuki syndrome / Miroslava Pozdechová ... [et al.] Ďal.zodpovednosť Pozdechová, Miroslava (Autor) Doczyová, Dominika (Autor) Boďová, Ivana (Autor) Švec, Peter (Autor) Horáková, Júlia (Autor) Füssiová, Mária (Autor) Adamčáková, Jaroslava (Autor) Froňková, Eva (Autor) Kolenová, Alexandra (Autor) Fyz.popis ilustr., aj fareb., grafy, obr., tab. Súbež.n. Kabuki syndrome Poznámky Bibliogr. odkazy. Res. angl., slov. In Pediatria pre prax. -- ISSN 1336-8168. -- Roč. 24, č. 4 (2023), s. 160-163 Signatúra C 3070 MeSH predmet. syndróm príznaky a symptómy pancytopénia - terapia testovanie genetické mutácia bodová zlyhanie liečby sirolimus - použitie terapeutické výsledok liečby dieťa predškolského veku Predmet. heslá Kabuki syndróm * kritériá diagnostické * mutácia génu KMT2D * mutácia p.T5464M * mutácia c.16391C>T * kazuistika Jazyk dok. Slovenčina Krajina Slovensko Báza dát ČLÁNKY 
článok
Počet záznamov: 1