Počet záznamov: 1
Sticklerov syndróm
Autorské údaje Hamidová, Olívia (Autor) Názov Sticklerov syndróm / Olívia Hamidová, Gabriela Hrčková Ďal.zodpovednosť Hrčková, Gabriela (Autor) Fyz.popis ilustr., fareb. fotogr., obr. Poznámky Bibliogr. odkazy In Pediatria pre prax. -- ISSN 1336-8168. -- Roč. 25, č. 3 (2024), s. 131-132 Signatúra C 3070 MeSH predmet. choroby genetické, vrodené syndróm príznaky a symptómy symptómy očné poruchy sluchu kostra - patológia dojča Predmet. heslá Sticklerov syndróm * gén COL2A1 * mutácia c.2659C>T * mutácia p.Arg887Ter * kazuistika Jazyk dok. Slovenčina Krajina Slovensko Báza dát ČLÁNKY článok
Počet záznamov: 1