Počet záznamov: 1
Codas syndróm - dysplázia epifýz a ďalšie skeletálne a extraskeletálne odchýlky pri narušenej funkcii mitochondrie
Názov Codas syndróm - dysplázia epifýz a ďalšie skeletálne a extraskeletálne odchýlky pri narušenej funkcii mitochondrie / Krajčovičová V. ... [et al.] Ďal.zodpovednosť Krajčovičová, Veronika (Autor) Hrčková, Gabriela (Autor) Hamidová, Olívia (Autor) Halas, M. (Autor) Ilčík, Milan (Autor) Kunová, N. (Autor) Kutejová, E. (Autor) Skalická, Katarína (Autor) Detská klinika LF UK a NÚDCH (2024 : Bratislava, Slovensko) Pracovná konferencia s medzinárodnou účasťou In Pediatria pre prax. -- ISSN 1336-8168. -- Roč. 25, č. 6 (2024), s. 267 Signatúra C 3070 MeSH predmet. choroby a abnormality novorodenecké, vrodené a dedičné - diagnostika - genetika abnormality mnohopočetné - diagnostika - genetika syndróm proteíny mitochondriové - genetika variabilita genetická fenotyp katarakta - etiológia epifýzy - abnormality dieťa Predmet. heslá syndróm CODAS (cerebro-okulo-dento-auriculo-skeletálny syndróm) * gén LONP1 * kazuistika Forma, žáner abstrakt z kongresu Jazyk dok. Slovenčina Krajina Slovensko Báza dát ČLÁNKY 
článok
Počet záznamov: 1