Počet záznamov: 1

Geneticky podmienené neurovývojové poruchy v detskom veku

Autorské údaje	Drenčáková, Petra (Autor)
Názov	Geneticky podmienené neurovývojové poruchy v detskom veku = Genetic neurodevelopmental disorders in childhood / Petra Drenčáková ... [et al.]
Ďal.zodpovednosť	Mistrík, Martin (Autor)
	Giertlová, Mária (Autor)
	Zemjarová-Mezenská, Renáta (Autor)
	Vaská, Anita (Autor)
	Zikánová, Marie (Autor)
	Nosková, Lenka (Autor)
	Stránecký, Viktor (Autor)
	Kmoch, Stanislav (Autor)
	Zelinková, Hana (Autor)
	Matúšová, Michaela (Autor)
	Baranová, Angela (Autor)
	Záhorská, Andrea (Autor)
Fyz.popis	Ilustrácie (niektoré farebné), farebné schémy, tabuľky
Súbež.n.	Genetic neurodevelopmental disorders in childhood
Poznámky	Článok je prevzatý z: Lek. genet. diagn., 2024;1(1):19-24
	Obsahuje bibliografiu
Poznámka o jazyku	Súbežný názov v angličtine ; anglické a slovenské resumé
In	Pediatria pre prax. -- ISSN 1336-8168. -- Roč. 26, č. 2 (2025), s. 68-73
Signatúra	C 3070
MeSH predmet.	poruchy neurovývinové - diagnostika - genetika
	choroby genetické, vrodené - diagnostika - genetika
	príznaky a symptómy
	testovanie genetické - metódy
	mutácia - genetika
	proteínfosfatáza 2 - analýza - genetika
	kanály draslíkové, typ KCNQ3 - analýza - genetika
	faktory transkripčné, typ forkhead - analýza - genetika
	proteíny adaptorové, transdukujúce signál - analýza - genetika
	proteíny aktivujúce GTP-ázu - analýza - genetika
	sekvenovanie nukleotidov, vysokovýkonné - metódy
	dieťa
Predmet. heslá	algoritmus diagnostický * mutácia v géne PPP2R5D * c.590A>G, p.(Glu197Gly) * c.598G>A, p.(Glu200Lys) * mutácia v géne PPFIBP1 * c.1555C>T, p. (Arg519Ter) * mutácia v géne KCNQ3 * c.689G>A, p. (Arg230His) * NEDSMBA (No Evidence of Disease, Stable, Minimal Brain Atrophy) * kazuistiky
Jazyk dok.	Slovenčina
Krajina	Slovensko
Báza dát	ČLÁNKY

článok

Citace PRO

citace PRO

Počet záznamov: 1