Počet záznamov: 1
A case of Rett syndrome from Ukraine - clinical diagnosis confirmed by mutation analysis of the MECP2 gene
Názov A case of Rett syndrome from Ukraine - clinical diagnosis confirmed by mutation analysis of the MECP2 gene / V. Bzdúch ... [et al.] Ďal.zodpovednosť Bzdúch, Vladimír (Autor) Záhoráková, Daniela (Autor) Grechanina, E. (Autor) Zdibskaja, E.P. (Autor) Goldfarb, I.G. (Autor) Zeman, Jiří, 1950- (Autor) Martásek, Pavel, 1952- (Autor) Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách AEWIEM (9. : 2004 : Stará Lesná, Slovensko) Prekl.náz Prípad Rettovho syndrómu z Ukrajiny - klinická diagnóza potvrdená mutančnou analýzou MECP2 génu Fyz.popis Obr., sch., tab. Poznámky Res. angl.. Bibliogr. odkazy In Bratislavské lekárske listy. -- ISSN 0006-9248. -- Vol. 105, no. 9 (2004), s. 299-302 Signatúra C 526 MeSH predmet. Rettov syndróm - komplikácie - diagnostika analýza DNA, mutačná - metódy zmena génového usporiadania CpG ostrovy - genetika - imunológia postihnutie intelektuálne - diagnostika - genetika diagnostika prenatálna - metódy u ženského pohlavia Ukrajina Forma, žáner kazuistiky kongres Systematika 616-008.9:575.113:061.3(477) Jazyk dok. Angličtina Krajina Slovensko Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [*4] BZDÚCH, Vladimír - JARIABKOVÁ, Katarína - KOLNÍKOVÁ, Miriam. Rettov syndróm: história, klinické príznaky a atypické formy. In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : SAMEDI, 20140523. ISSN 1336-863X, 2014, roč. 9, č. 6, s. 296-299.
článok
Počet záznamov: 1