Počet záznamov: 1
Population analysis in east Asia of twelve SLC25A13 mutations found in Japanese patients with citrin deficiency (CTLN2 and NICCD)
Názov Population analysis in east Asia of twelve SLC25A13 mutations found in Japanese patients with citrin deficiency (CTLN2 and NICCD) / Keiko Kobayashi ... [et al.] Ďal.zodpovednosť Kobayashi, Keiko (Autor) Lu, Yao Bang (Autor) Ushikai, Miharu (Autor) Li, Meng Xian (Autor) Hsiao, Kwang-Jen (Autor) Yang, Yanling (Autor) Lee, Dong-Hwan (Autor) Saheki, Takeyori (Autor) Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách AEWIEM (9. : 2004 : Stará Lesná, Slovensko) Prekl.náz Populačná analýza vo východnej Ázii u dvanástich SLC25A13 mutácii u japonských pacientov s citrínovým deficitom (CTLN2 a NICCD) In Bratislavské lekárske listy. -- ISSN 0006-9248. -- Vol. 105, no. 9 (2004), s. 328 Signatúra C 526 MeSH predmet. citrulinémia - enzymológia - genetika mutácia - genetika - imunológia receptory glutamátové - analýza - genetika - metabolizmus choroby genetické, vrodené javy biochemické epilepsia - diagnostika - genetika hyperamonémia - diagnostika - genetika Forma, žáner abstrakt z kongresu Systematika 577.15:575.15:616.8:061.3 Jazyk dok. Angličtina Krajina Slovensko Báza dát ČLÁNKY 
článok
Počet záznamov: 1