Počet záznamov: 1  

mukopolysacharidóza II

  1. Heslomukopolysacharidóza II
    Heslo anglickyMucopolysaccharidosis II
    Odkazygargoylizmus, Hunterov syndróm
    Hunterov syndróm
    deficit iduronát sulfatázy
    deficit iduronát-2-sulfatázy
    deficit sulfoiduronát sulfatázy
    Angl. X odkazyGargoylism, Hunter Syndrome
    Hunter's Syndrome
    Iduronate 2-Sulfatase Deficiency
    Iduronate Sulfatase Deficiency
    Sulfoiduronate Sulfatase Deficiency
    Vysvetľujúca pozn. v angl.Systemic lysosomal storage disease marked by progressive physical deterioration and caused by a deficiency of L-sulfoiduronate sulfatase. This disease differs from MUCOPOLYSACCHARIDOSIS I by slower progression, lack of corneal clouding, and X-linked rather than autosomal recessive inheritance. The mild form produces near-normal intelligence and life span. The severe form usually causes death by age 15.
    Pozri aj (FX) v slov. iduronátsulfatáza
    mukopolysacharidóza I
    Pozri aj (FX) v angl. Iduronate Sulfatase
    Mucopolysaccharidosis I
    Odkazy (12) - ČLÁNKY
    (2) - heslo MeSH
    (2) - CiBaMed
    (2) - KNIHY
    predmetové heslo

    predmetové heslo

Počet záznamov: 1  

  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.

Prijať všetkoNastavenieOdmietnuť všetko