Akútna renálna insuficiencia u novorodenca ako iniciálny príznak poruchy metabolizmu purínov = Acute renal failure in newborn period - initial symptom of inborn error of metabolism of purines / J. Ferenczová ... [et al.]. -- Bibliogr. odkazy - Res. angl., slov.

In Česko-slovenská pediatrie. -- Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně, 2008. -- s. 3-56. -- ISSN 0069-2328. -- Roč. 63, č. 1 (2008), s. 33-37

1. poškodenie obličiek, akútne - etiológia - diagnostika - novorodenec 2. hyperurikémia - etiológia - diagnostika - novorodenec 3. poruchy metabolizmu purínu a pyrimidínu, vrodené - komplikácie - diagnostika - genetika 4. hypoxantínfosforibozyltransferáza - genetika 5. mutácia 6. Leschov-Nyhanov syndróm 7. kazuistiky

I. Ferenczová, Juliana
II. Behunová, Jana
III. Šťastná, Sylvie
IV. Podracká, Ľudmila
V. Česko-slovenská pediatrie. -- Roč. 63, č. 1 (2008), s. 33-37

nefropatia urátová akútna - etiológia - diagnostika - novorodenec - hypoxantínguanínfosforibozyltransferáza - HPRT - mutácia zostrihová - intrón 1 (c.27+2T>C) génu pre HPRT 1

616.61-008.64-053.31-02+616-008.9-053.31-056.7-06+547.857