Kotysová, Lívia
Improvement of molecular-genetic diagnostics of the most common skeletal dysplasias / Kotysova L, Mattosova S, Chandoga J. -- ilustr., fareb. grafy, obr., tab. -- Bibliogr. odkazy - Res. angl.

In Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. -- Bratislava : AEPress, 2015. -- s. 461-511. -- ISSN 0006-9248. -- Vol. 116, no. 8 (2015), s. 465-468

1. choroby kostí, vývinové - diagnostika - genetika 2. achondroplázia - genetika 3. techniky molekulárnej diagnostiky - metódy 4. analýza DNA, mutačná - metódy 5. polymorfizmus dĺžky restrikčných fragmentov - genetika

I. Mattošová, Slavomíra
II. Chandoga, Ján, 1950-
III. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. -- Vol. 116, no. 8 (2015), s. 465-468

dysplázie skeletálne - hypochondroplázia - genetika - mutácie génu FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) - vyhodnotenie súboru pacientov