GAI - distinct genotype and phenotype characteristics in reported Slovak patients / Lisyova J. ... [et al.]. -- ilustr., niektoré fareb., grafy, tab. -- Bibliogr. odkazy - Res. angl.

In Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. -- Bratislava : AEPress, 2016. -- s. 625-680. -- ISSN 0006-9248. -- Vol. 117, no. 11 (2016), s. 631-638

1. poruchy metabolizmu, vrodené - dieťa 2. glutaryl-CoA-dehydrogenáza - deficit 3. stavy patologické, príznaky a symptómy 4. techniky klinické laboratórne 5. testovanie genetické 6. mutácia 7. farmakoterapia 8. dieťa 9. Slovensko

I. Lisyová, Jana
II. Petrovič, Robert
III. Juríčková, Katarína
IV. Brennerová, Katarína
V. Urbanová, Dagmar
VI. Schich Behúlová, Darina
VII. Bzdúch, Vladimír
VIII. Chandoga, Ján, 1950-
IX. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. -- Vol. 117, no. 11 (2016), s. 631-638

acidúria glutárová I. typu - diagnostika, genetika, farmakoterapia - gén GCDH - mutácia c.1225G>A - mutácia c.1213dupA - kazuistiky