Počet záznamov: 1
Cerebrotendinózna xantomatóza - terapeuticky ovplyvniteľné ochorenie
SYS 0143876 LBL 00000naa^^22^^^^^^^^450 005 20180312114239.5 100 $a 20180227d2017 m y0sloy0103 ba 101 0-
$a slo 102 $a SK 200 1-
$a Cerebrotendinózna xantomatóza - terapeuticky ovplyvniteľné ochorenie $f Rohaľová J. ... [et al.] 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*0142445 $1 011 $a 1336-930X $1 200 1 $a Via practica. Suplement $i <6.> slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty $v Roč. 14, č. S2 (2017), s. 37 $1 210 $a Bratislava $c SOLEN $d 2017 $1 215 $a s. 3-42 606 1-
$3 sllk_un_auth*d019294 $a xantomatóza cerebrotendinózna $x genetika $2 mesh 606 1-
$3 sllk_un_auth*d000072501 $a cytochróm P450, rodina 27 $x deficit $2 mesh 606 1-
$3 sllk_un_auth*d012816 $a príznaky a symptómy $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d041781 $a žltačka obštrukčná $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d003967 $a hnačka $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d002386 $a katarakta $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d035583 $a choroby zriedkavé $2 mesh 608 $3 sllk_un_auth*d016416 $a abstrakt z kongresu $2 mesh 610 2-
$a mutácia génu CYP27A1 610 2-
$a sterol 27-hydroxyláza 701 -1
$3 sllk_un_auth*0013388 $a Rohaľová $b Jana $p Neurologická klinika ÚVN SNP a FN, Ružomberok $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0028660 $a Markovičová $b Eva $p Ústav medicínskych vied, neurovied a vojenského zdravotníctva, Neurologická klinika, ÚVFN, Ružomberok $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0000808 $a Madarász $b Štefan $p Neurologická klinika, Ústredná vojenská nemocnica SNP FN Ružomberok $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0015532 $a Jungová $b Petra $p Oddelenie molekulovej a biochemickej genetiky, Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK a UNB, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0038244 $a Juhosová $b Miriama $p Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK a UNB $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0029986 $a Repiský $b Marián $p Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK a UNB, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0012993 $a Chandoga $b Ján $f 1950- $p Oddelenie molekulovej a biochemickej genetiky, Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK a UNB, Bratislava $4 070 712 12
$3 sllk_un_auth*0045482 $a Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách $d 6. $e Bratislava, Slovensko $f 2017 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20180227 $g AACR2
Počet záznamov: 1