Počet záznamov: 1
Klinický fenotyp spinálnej muskulárnej amyotrofie ako neobvyklý prejav adultnej formy Tay-Sachsovej choroby (GM2 gangliozidózy)
SYS 0173211 LBL 00000naa^^22^^^^^^^^450 005 20220118173250.9 100 $a 20210609d2021 m y0sloy0103 ba 101 0-
$a slo 102 $a SK 200 1-
$a Klinický fenotyp spinálnej muskulárnej amyotrofie ako neobvyklý prejav adultnej formy Tay-Sachsovej choroby (GM2 gangliozidózy) $f B. Renczesová ... [et al.] 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*0172935 $1 011 $a 1337-4451 $1 200 1 $a Neurológia pre prax $e [suplement] $i Slovenský a český XIV. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : 29. - 30. apríl 2021, online live stream : odborný program a abstrakty $v Roč. 22, č. S3 (2021), s. 36-37 $1 210 $a Bratislava $c SOLEN $d 2021 $1 215 $a s. 5-46 606 1-
$3 sllk_un_auth*d013661 $a Tay-Sachsova choroba $x komplikácie $x diagnostika $x dospelý $2 mesh 606 1-
$3 sllk_un_auth*d001619 $a beta-N-acetylhexozaminidázy $x deficit $2 mesh 606 1-
$3 sllk_un_auth*d009468 $a choroby neuromuskulárne $x etiológia $x diagnostika $x dospelý $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d009134 $a atrofia svalová spinálna $x dospelý $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d020143 $a gangliozidózy GM2 $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d000328 $a dospelý $9 C $2 mesh 608 $3 sllk_un_auth*d016416 $a abstrakt z kongresu $2 mesh 610 2-
$a choroba z deficitu hexozaminidázy A 610 2-
$a kazuistika 610 2-
$a mutácia génu HEXA - variant c.805G>A (p.Gly269Ser) 701 -1
$3 sllk_un_auth*0052816 $a Renczesová $b Bettina $p Národné expertízne centrum pre zriedkavé neuromuskulárne ochorenia, Neurologická klinika SZU a UNB, Nemocnica Ružinov, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0015532 $a Jungová $b Petra $p Oddelenie molekulovej a biochemickej genetiky, Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK a UNB, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0061023 $a Špalek $b Peter $p Centrum pre neuromuskulárne ochorenia, Neurologická klinika SZU a UNB, Nemocnica Ružinov, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0053496 $a Hlavatá $b Anna $p Detská klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a Národného ústavu detských chorôb, Bratislava $4 070 712 12
$3 sllk_un_auth*0053767 $a Slovenský a český neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou $b Online live stream $d 14. $f 2021 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20210609 $g AACR2
Počet záznamov: 1