Počet záznamov: 1  

NARP syndróm (neurogénna svalová slabosť, ataxia, retinitis pigmentosa)

  1. SYS0173800
    LBL
      
    00000naa^^22^^^^^^^^450
    005
      
    20210728074224.9
    100
      
    $a 20210715d2021 m y0sloy0103 ba
    101
    0-
    $a slo
    102
      
    $a SK
    200
    1-
    $a NARP syndróm (neurogénna svalová slabosť, ataxia, retinitis pigmentosa) $f Hlavatá A. ... [et al.]
    463
    -1
    $1 001 sllk_un_cat*0173732 $1 011 $a 1337-4443 $1 200 1 $a Pediatria pre prax $e [suplement] $i Pediatria pre prax: 61. pediatrické dni : 24. - 25. jún 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty $v Roč. 22, č. S1 (2021), s. 29 $1 210 $a Bratislava $c SOLEN $d 2021
    606
    1-
    $3 sllk_un_auth*d028361 $a mitochondriopatie $x diagnostika $x novorodenec $2 mesh
    606
    1-
    $3 sllk_un_auth*d017354 $a mutácia bodová $2 mesh
    606
    1-
    $3 sllk_un_auth*d009123 $a hypotónia svalová $2 mesh
    606
    2-
    $3 sllk_un_auth*d001259 $a ataxia $2 mesh
    606
    2-
    $3 sllk_un_auth*d012174 $a retinitis pigmentosa $2 mesh
    606
    2-
    $3 sllk_un_auth*d000140 $a acidóza laktátová $2 mesh
    606
    2-
    $3 sllk_un_auth*d007231 $a novorodenec $9 C $2 mesh
    608
      
    $3 sllk_un_auth*d016416 $a abstrakt z kongresu $2 mesh
    610
    2-
    $a syndróm NARP (Neurogenic muscle weakness, Ataxia and Retinitis Pigmentosa)
    610
    2-
    $a mutácia mtDNA 8993T>G
    610
    2-
    $a kazuistika
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*p0053496 $a Hlavatá $b Anna $p 2. detská klinika, DFNsP a LF UK, Bratislava $4 070
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*p0033934 $a Dallos $b Tomáš $f 1977- $p Detská klinika LF UK a NÚDCH, Bratislava $4 070
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*p0067855 $a Hansíková $b Hana $p Centrum pre mitochondriové poruchy, ÚDMP, Praha $4 070
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*p0067854 $a Tesařová $b M. $p Laboratórium pre štúdium mitochondriálnych porúch, Klinika detského a dorastového lekárstva, 1. LF UK Praha $4 070
    712
    12
    $3 sllk_un_auth*0053985 $a Pediatrické dni $b Kongres $d 61. $e Bratislava, Slovensko $f 2021
    801
    -0
    $a SK $b BA006 $c 20210715 $g AACR2
Počet záznamov: 1  

  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.