Počet záznamov: 1
Deficit β-ketotiolázy diagnostikovaný novorodeneckým skríningom
SYS 0177299 LBL 00000naa^^22^^^^^^^^450 005 20220314135039.8 100 $a 20211207d2021 m y0sloy0103 ba 101 0-
$a slo 102 $a SK 200 1-
$a Deficit β-ketotiolázy diagnostikovaný novorodeneckým skríningom $f Brennerová K. ... [et al.] 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*0177111 $1 011 $a 1336-930X $1 200 1 $a Via practica. Suplement $i <10.> slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 4. - 5. november 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty $v Roč. 18, č. S1 (2021), s. 27-28 $1 210 $a Bratislava $c SOLEN $d 2021 $1 215 $a s. 5-65 606 1-
$3 sllk_un_auth*d000102 $a acetyl-CoA-C-acyltransferáza $x deficit $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d015997 $a skríning novorodenecký $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d003937 $a diagnostika diferenciálna $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d002331 $a karnitín $x použitie terapeutické $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d012816 $a príznaky a symptómy $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d007223 $a dojča $9 C $2 mesh 608 $3 sllk_un_auth*d016416 $a abstrakt z kongresu $2 mesh 610 2-
$a deficit beta-ketotiolázy - diagnostika, dietoterapia, farmakoterapia 610 2-
$a kazuistika 701 -1
$3 sllk_un_auth*0033861 $a Brennerová $b Katarína $p Detská klinika LFUK a NÚDCH, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0031398 $a Knapková $b Mária $p Skríningové centrum novorodencov SR, DFN Banská Bystrica $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0037982 $a Ostrožlíková $b Mária $p Centrum dedičných metabolických porúch, Oddelenie laboratórnej medicíny NÚDCH, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0028832 $a Tárnoková $b Simona $p Centrum dedičných metabolických porúch Oddelenia laboratórnej medicíny, Národný ústav detských chorôb, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0058188 $a Petrovič $b Robert $p Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK a UNB, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0012993 $a Chandoga $b Ján $f 1950- $p Oddelenie molekulovej a biochemickej genetiky, Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK a UNB, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0052591 $a Bzdúch $b Vladimír $p Detská klinika LFUK a NÚDCH, Bratislava $4 070 712 12
$3 sllk_un_auth*0054935 $a Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách $d 10. $e Bratislava, Slovensko $f 2021 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20211207 $g AACR2
Počet záznamov: 1