Počet záznamov: 1
Od metabolickej poruchy k syndrómu: Kazuistika 2: Čo sa skrývalo za potologickou hodnotou glykozaminoglykánov v moči?
SYS 0189077 LBL 00000naa^^22^^^^^^^^450 005 20230706084154.8 100 $a 20230530d2023 m y0sloy0103 ba 101 0-
$a slo 102 $a SK 200 1-
$a Od metabolickej poruchy k syndrómu: Kazuistika 2: Čo sa skrývalo za potologickou hodnotou glykozaminoglykánov v moči? $f Kušíková K. ... [et al.] 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*0188801 $1 011 $a 1337-4443 $1 200 1 $a Pediatria pre prax $e [suplement] $i Pediatria pre prax: 63. pediatrické dni : 4. - 5. máj 2023, Bratislava : odborný program a abstrakty $v Roč. 24, č. S1 (2023), s. 42 $1 210 $a Bratislava $c SOLEN $d 2023 $1 215 $a s. 4-45 606 1-
$3 sllk_un_auth*d009123 $a hypotónia svalová $2 mesh 606 1-
$3 sllk_un_auth*d009461 $a symptómy neurologické $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d003937 $a diagnostika diferenciálna $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d005820 $a testovanie genetické $2 mesh 606 1-
$3 sllk_un_auth*d020914 $a myopatie štrukturálne vrodené $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d018389 $a kodón nezmyslený $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d007231 $a novorodenec $9 C $2 mesh 608 $3 sllk_un_auth*d016416 $a abstrakt z kongresu $2 mesh 610 2-
$a myopatia myotubulárna X-viazaná 610 2-
$a mutácia génu MTM1 610 2-
$a mutácia c.1318C>T 610 2-
$a mutácia p.(Gln440*) 610 2-
$a kazuistika 701 -1
$3 sllk_un_auth*0041435 $a Kušíková $b Katarína $p Klinika detskej neurológie Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a NÚDCH v Bratislave $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0034625 $a Šalingová $b Anna $p Oddelenie laboratórnej medicíny, Národný ústav detských chorôb, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0058329 $a Pančík $b F. $p Chemický ústav SAV, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0039434 $a Pakanová $b Zuzana $p Chemický ústav SAV, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0053496 $a Hlavatá $b Anna $p Detská klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a Národného ústavu detských chorôb, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0034629 $a Kolníková $b Miriam $p Klinika detskej neurológie LF UK a NÚDCH, Bratislava $4 070 712 12
$3 sllk_un_auth*0058289 $a Pediatrické dni $b Kongres $d 63. $e Bratislava, Slovensko $f 2023 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20230530 $g AACR2
Počet záznamov: 1