Od metabolickej poruchy k syndrómu: Kazuistika 2: Čo sa skrývalo za potologickou hodnotou glykozaminoglykánov v moči? / Kušíková K. ... [et al.]

In Pediatria pre prax : [suplement]. -- Bratislava : SOLEN, 2023. -- s. 4-45. -- ISSN 1337-4443. -- Roč. 24, č. S1 (2023), s. 42

1. hypotónia svalová 2. symptómy neurologické 3. diagnostika diferenciálna 4. testovanie genetické 5. myopatie štrukturálne vrodené 6. kodón nezmyslený 7. novorodenec 8. abstrakt z kongresu

I. Kušíková, Katarína
II. Šalingová, Anna
III. Pančík, F.
IV. Pakanová, Zuzana
V. Hlavatá, Anna
VI. Kolníková, Miriam
VII. Pediatrické dni.Kongres (63.:2023:Bratislava, Slovensko)
VIII. Pediatria pre prax : [suplement]. -- Roč. 24, č. S1 (2023), s. 42

myopatia myotubulárna X-viazaná - mutácia génu MTM1 - mutácia c.1318C>T - mutácia p.(Gln440*) - kazuistika