Počet záznamov: 1
Variabilní fenotyp v české CMT 2 rodině s potvrzenou mutací v dynamin 2 genu (DNM2)
SYS 0026489 LBL 00000naa--2200000-a-4500 005 20250607130824.3 008 090511c2009----xo-----e------------cze-- 040 $a BA006 $b slo 041 0-
$a cze 044 $a xo $c SK 245 10
$a Variabilní fenotyp v české CMT 2 rodině s potvrzenou mutací v dynamin 2 genu (DNM2) / $c Radim Mazanec ... [et al.] 650 12
$7 sllk_us_auth*d002607 $a Charcotova-Marieho-Toothova choroba $x genetika $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d010641 $a fenotyp $2 mesh 650 12
$7 sllk_us_auth*d014644 $a variabilita genetická $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d005190 $a rodina $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d020125 $a mutácia meniaca zmysel $2 mesh 650 12
$7 sllk_us_auth*d034285 $a dynamín II $x genetika $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d005796 $a gény $2 mesh 655 -7
$7 sllk_us_auth*d016416 $a abstrakt z kongresu $2 mesh 700 1-
$7 sllk_us_auth*p0038056 $a Mazanec, Radim, $d 1959- $u Neurologická klinika dospělých, 2. LF UK a FN Motol, Praha $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*p0000171 $a Ridzoň, Petr $u Neurologická klinika IPVZ a Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*0009357 $a Stengel, Claudia $u Inštitút lekárskej genetiky, Friedrich-Alexander Univerzita, Erlangen-Nürnberg, Nemecko $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*p0000235 $a Keller, Otakar, $d 1945- $u Neurologická klinika FTN-IPVZ, Praha $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*0009358 $a Vyhnálková, Emílie $u Neurologická klinika, 2. Lekárska fakulta a Fakultná nemocnica v Motole, Praha $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*0009359 $a Hühne, Katrin $u Inštitút lekárskej genetiky, Friedrich-Alexander Univerzita, Erlangen-Nürnberg, Nemecko $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*p0068142 $a Haberlová, Jana $u Klinika dětské neurologie, DNA laboratoř 2. LF UK a FN Motol, Praha $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*p0006343 $a Bojar, Martin, $d 1947- $u Centrum pre poruchy kognitívných funkcií Neurologická klinika 2. LF UK a FN v Motole, Praha $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*0009360 $a Rautenstrauss, Bernd $u Inštitút lekárskej genetiky, Friedrich-Alexander Univerzita, Erlangen-Nürnberg, Nemecko $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*p0034241 $a Seeman, Pavel, $d 1966- $u Klinika dětské neurologie FN Motol, Praha $4 aut 711 2-
$7 sllk_us_auth*0009296 $a Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou časťou $n (2. $d 2009 : $c Bratislava, Slovensko) $4 aut 773 0-
$7 nnas $w sllk_us_cat*0026199 $t Neurológia pre prax. <II.> neuromusculárny kongres s medzinárodnou účasťou : X. konferencia o neuromusckulárnych ochoreniach sekcie pre neuromuskulárne ochorenia SNS : 20. neuromuskulární sympózium sekce neuromuskulárních chorob ČNS : 23. - 24. apríl 2009, City Hotel Bratislava, Bratislava $g Roč. 10, č. S1 (2009), s. 29 $x 1337-4451 $d Bratislava : SOLEN
Počet záznamov: 1